EG NIPT PRO는 염색체 수적 이상을 감지하여 다음과 같은 상태를 식별합니다

• 다운 증후군(21번 삼염색체증)

  21번 염색체가 하나 더 많음.
• 에드워드 증후군(18번 삼염색체증)

  18번 염색체가 하나 더 많음.
• 파타우 증후군(13번 삼염색체증)

  13번 염색체가 하나 더 많음.
• 터너 증후군

  X 염색체가 하나 부족함.
• 트리플 X 증후군

  여성에게 X 염색체가 하나 더 많음.
• 클라인펠터 증후군(XXY)

  남성에게 X 염색체가 하나 더 많음.
• XYY 증후군

  남성에게 Y 염색체가 하나 더 많음.

이 테스트는 전체 유전체의 구조적 변이를 분석하여 다양한 유전 질환과 염색체 이상에 대한 심도 있는 분석을 제공합니다.

• 낭포성 섬유증

  폐와 소화 시스템에 영향을 미치는 유전 질환.
• 겸상적혈구 빈혈

  적혈구가 낫 모양이 되어 다양한 건강 문제를 일으키는 혈액 질환.
• 테이-삭스 병

  뇌와 척수의 신경 세포를 파괴하는 치명적인 유전 질환.
• 페닐케톤뇨증 (PKU)

  신체가 아미노산 페닐알라닌을 분해할 수 없는 대사 질환.
• 헌팅턴 병

  운동, 인지 및 감정에 영향을 미치는 퇴행성 뇌 질환.
• 마르팡 증후군

  심장, 눈 및 골격에 영향을 미치는 결합 조직 질환.
• 신경섬유종증 1형 (NF1)

  신경 조직에 종양이 생기는 질환.
• 신경섬유종증 2형 (NF2)

  청력 및 균형을 조절하는 신경에 양성 종양이 생김.
• 듀시엔형 근이영양증

  주로 남아에게 영향을 미치는 중증의 근이영양증.
• 혈우병 A

  응고 인자 VIII의 결핍으로 인한 출혈 질환.
• 혈우병 B

  응고 인자 IX의 결핍으로 인한 혈우병 A와 유사한 질환.
• 22q11.2 결실 증후군 (디조지 증후군)

  심장 결함, 면역 문제 및 발달 지연을 일으킴.
• 1p36 결실 증후군

  지적 장애 및 발작을 유발함.
• 엔젤만 증후군

  신경계를 영향을 미쳐 발달 지연 및 언어 장애를 일으킴.
• 프래더윌리 증후군

  식욕이 멈추지 않아 비만 및 지적 장애를 초래함.
• 미토콘드리아 근병증

  미토콘드리아에 영향을 미쳐 근육 약화 및 신경학적 문제를 초래함.
• 레버씨 시신경 위축증 (LHON)

  시신경의 퇴행으로 인한 갑작스러운 시력 상실을 유발함.
• BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이

  유방암 및 난소암의 위험을 증가시킴.
• 린치 증후군

  대장암 및 기타 암의 위험을 증가시킴.